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“不确定,当然不确定,现在还只是一个猜测。”吴冕说道,“我们在等基因检测的结果。”
“真的只是病?为什么大脑和脚能联系起来?”奥文问道。
“脑腱黄瘤病的患者无法将胆固醇转化为胆汁酸,胆固醇的另一个代谢产物——胆甾烷醇就会变多,蓄积在体内。另一方面,胆汁酸的不足,负反馈导致胆固醇生成过多。”
“吴,我知道这能解释该死的胆固醇为什么升高。”奥文说道,“可这完全不能解释神经系统的改变,你是在开玩笑么?这个笑话一点都不好笑。”
“奥文,脑腱黄瘤病到底是如何造成神经毒性,损坏神经系统的,目前还没有确定的结论。但有人提出假设,认为大量的胆固醇和胆甾烷醇会破坏血脑屏障,导致中枢神经系统受损。”吴冕说道。
“或许这么解释你并不满意,我们还是等等吧。”吴冕见奥文沉默,便继续说道,“如果基因检测结果证实了我的猜测,即便你再不愿意相信,也只能接受这个诊断。”
“我能相信你么?”奥文·罗斯柴尔德谨慎的看着吴冕,一字一句的问道。
“你不需要相信我,一切都以客观检查为主。”吴冕说道,“资料还差最后一块拼图就已经完善,你可以把所有检查发送给全球任何一家医院的医生进行会诊。”
“吴,我相信你的判断。”奥文声音低沉,听起来有些遥远,好像是在墙壁里发出的声音。
“奥文,这是科学。”吴冕说道,“格尔滨·梅卡托克先生的体征也证明了这一点。70%的患者都会出现肌腱黄瘤,神经系统症状出现较晚,表现多样,包括痴呆、行为异常、共济失调、锥体束征、癫痫、脊髓病变和周围神经病等。”
奥文·罗斯柴尔德沉默。
吴冕也不再说什么,把影像资料上传,关闭机器,和奥文离开核磁室,去等最后的检验结果。
不出意外,检验回报印证了吴冕的猜测——格尔滨·梅卡托克的CYP27A1基因突变。
“奥文,所有的资料我发送到你的邮箱里。”吴冕坐在检验台前,很认真的说道,“我遗憾的和你说,格尔滨·梅卡托克先生的诊断很明确,是脑腱黄瘤病。按照你的叙述,当时在哈佛的时候,医生想要明确诊断,可是你和梅卡托克……”
吴冕说着,叹了口气。
“吴,要怎么治疗?”
“试试看吧,一般来讲越早治疗,效果越好。”吴冕说道,“给格尔滨·梅卡托克先生鹅去氧胆酸进行中和治疗,具体效果要看他身体的敏感程度。不过我综合各种资料来判断,感觉应该没有什么问题。”
“能清醒?”奥文有了新的希望。
如果格尔滨·梅卡托克要是能醒的话,那可是天大的好事。
“概率上来讲,有85%的可能性。”吴冕点头说道,“脑腱黄瘤病是一个进行性疾病,但并不致命,即使不治疗,也可能活到五六十岁。但早发现早治疗更有利于控制神经系统症状,也更容易恢复。”
说着,吴冕顿了一下。
“没事,你有钱,只要有钱,就能解决!”
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